国内相关研究：国内的相关研究基本上都是对国外孤独症儿童认知心理理论的验证，如蔡蓓瑛等人（2000）对49名孤独症儿童及30名弱智儿童进行了行为评定与社会认知的研究。表明表达障碍、病理现象、与同龄儿童交往障碍是孤独症儿童比较的问题；而心理理论（TOM）实验的结果表明孤独症儿童的心理理论明显落后于弱智儿童，但高功能的孤独症儿童能够完成更高水平的TOM任务。
这个基因位于15号染色体的长臂上(15q11-13)，这个区段有个非常的特性，即位于这个区段上的基因，是被做了特殊印记的，生物学上称作“基因印刻(gene imprinting)”[4]。研究者接着用人类遗传学的研究方法发现E6AP基因的突变确实是导致天使综合征的罪魁祸首[5,6]。让我们在下一小节介绍基因印刻，先说说这个基因编码的蛋白质。E6AP基因编码的蛋白质也非常重要，属于细胞的回收站——泛素化蛋白酶体的组分之一。
生物体内的蛋白质主要通过两种途径发生降解：泛素-蛋白酶体途径和自噬-溶酶体途径。蛋白质降解不仅仅是垃圾处理(清理失活的蛋白质)，并且也是细胞进行正常生理活动所需要的，比如细胞周期的进行与应答等等。泛素(ubiquitin)是一种广泛存在于真核生物中的小分子蛋白质，只含有76个氨基酸残基，在进化中高度保守。在泛素-蛋白酶体途径中，存在3种主要的酶——E1、E2和E3。E1与E2负责将泛素蛋白进行活化与转移准备，而E3(泛素连接酶)则负责将活化的泛素连接到即将被降解的蛋白质上(图1)[7]。
